Diagnose und Therapie bei Morbus Gaucher [hardcover]

Nach epidemiologischen Daten müssten in Deutschland ungefähr 2.000 Menschen von einem Morbus Gaucher betroffen sein, diagnostiziert sind etwa 250 Patienten, so dass von einer hohen Dunkelziffer auszugehen ist. Häufig wird die Diagnose erst gestellt, wenn mehrere Organmanifestationen zusammenkommen. Mit diesem Buch soll über den Morbus Gaucher weiter aufgeklärt werden. Es beinhaltet neben Symptomatik und Diagnostik auch den aktuellen Stand der Therapie. Gerade auf letzterem Gebiet hat es in den letzten Jahren enorme Fortschritte gegeben. So werden die Enzymersatztherapie und die Substrathemmung ausführlich besprochen.